El hueso es un órgano metabólicamente dinámico, como ya hemos visto en anteriores artículos. Es el reservorio más importantes de minerales como calcio y fósforo que cuentan con diversas funciones en todo el organismo.

En el artículo en el que hablamos sobre la salud de nuestros huesos (https://dismag.es/salud-osea-funcionamiento-de-nuestros-huesos/) ya comentábamos que había diferentes enfermedades o trastornos óseos, muchas veces caracterizados por defectos en la mineralización.

Relacionados con el proceso de mineralización ósea, ya hemos hablado de la osteoporosis (https://dismag.es/osteoporosis-enemigo-del-siglo-xxi/). Es importante retomar en este punto el raquitismo debido a la similitud que puede existir entre el raquitismo, osteomalacia y la osteoporosis. Por ello, observemos a continuación las diferencias principales entre todas ellas:

• La osteoporosis es un trastorno donde se ve afectada la microarquitectura del hueso como consecuencia a una disminución de la densidad ósea. Esto lleva a que el hueso quede debilitado, haciéndose más frágil
• El raquitismo es “un síndrome que se debe a un defecto de la mineralización del tejido preóseo recién formado (tejido osteoide) del organismo en crecimiento. El defecto de mineralización afecta a todas las zonas de crecimiento óseo, pero las principales manifestaciones clínicas reflejan la afectación de los huesos largos debido a la relevancia del crecimiento óseo en los cartílagos de conjunción de estos huesos en los niños pequeños.” Por lo tanto, la principal diferencia con la osteoporosis es la afectación del tejido osteoide recién formado. Podemos pues intuir que se trata de un trastorno que debuta a edad mucho más tempranas que la osteoporosis, de forma general
• La osteomalacia es definida por el Dr. Ricardo Cediel como “una condición en que la masa calcificada del hueso esta disminuida debido a que las sales de calcio no se depositan en cantidad suficiente sobre la matriz ósea”. Por lo tanto, la principal diferencia con la osteoporosis es que el defecto no ocurre en la producción de la matriz ósea, si no en el depósito de sales de calcio

Sin embargo, al final, todas estas distrofias óseas tienen como característica común una concentración inadecuada de calcio, fósforo o vitamina D (o una “resistencia” que evita el correcto empleo de esta vitamina D).

Si nos centramos en el raquitismo, se hace vital de nuevo el metabolismo de la vitamina D, sus fuentes y sus requerimientos. Para su diagnóstico, hay que prestar atención a los signos óseos clínicos y radiográficos que indican el defecto de mineralización. La anamnesis (es decir, la historia clínica del paciente y su exploración clínica) y los signos de laboratorio permiten al facultativo hacerse una idea etiológica.

Existen dos tipos o formas etiológicas (es decir, en función de la causa por la que se desarrolla la enfermedad) en las que se manifiesta el raquitismo:

• El raquitismo carencial secundario a una carencia de vitamina D
• Los raquitismos hipofosfatémicos, entre los que el más frecuente es el raquitismo hipofosfatémico dominante ligado al cromosoma X, es decir, un trastorno hereditario vinculado al sexo

El primer tipo de raquitismo se debe a un déficit de Vitamina D por defectos en la absorción en el tracto digestivo. En la actualidad no es una forma tan común como hace tiempo si podía serlo, sin embargo, existen diferentes estados nutricionales que pueden favorecer su aparición:

• Malabsorción de Vitamina D debido a una malabsorción concomitante de calcio
• En malabsorciones como las que se dan en la enfermedad celíaca o mucoviscidosis no es frecuente que se den estos tipos de raquitismo
• El déficit proteico junto con déficit calórico puede retrasar o detener el crecimiento
• Carencia de calcio. El raquitismo que surge debido a este motivo no es frecuente ya que surge como consecuencia de un estado nutricional infrecuente que cursa con un déficit de calcio durante un periodo de tiempo prolongado mientras el aporte proteico y calórico permanece normal. Esta carencia de calcio puede surgir como consecuencia a una dieta pobre en calcio o por una dieta que presenta antinutrientes que “secuestren” ese calcio (agentes quelantes)

El tratamiento preventivo sistemático mediante vitamina D desde el nacimiento ha permitido disminuir la incidencia del raquitismo carencial, que antes era muy común.

En cuanto al segundo tipo de raquitismo que hemos mencionado, los hipofosfatémicos, se caracterizan porque no cursa con una hipocalcemia pero sí existe una perdida de fosfatos a través de la orina. Actualmente es la forma de raquitismo predominante debido sobre todo a la labor preventiva de la forma carencial.

El tratamiento en el caso del raquitismo hipofosfatémico ligado al X consiste en la asociación de fosfato y de la forma 1α-hidroxilada de la vitamina D.

Existen otras etiologías, pero menos frecuentes que son:

• Los trastornos de la absorción de la vitamina D (malabsorción digestiva, insuficiencia hepática)
• Algunos tratamientos anticomiciales
• El déficit proteico junto con déficit calórico puede retrasar o detener el crecimiento.
• Trastornos primarios del metabolismo de la vitamina D (raquitismos vitaminorresistentes seudocarenciales)
• Tubulopatías renales (acidosis tubular renal primaria, síndrome de De Toni-Debré-Fanconi)

Finalmente, en cuanto al diagnóstico de esta enfermedad, como ocurre con otras distrofias óseas, las pruebas radiológicas de imágenes pueden orientar al clínico. Sin embargo, a la hora de hacer un diagnóstico diferencial para no confundirse el raquitismo con otras como la osteoporosis, el clínico debe basarse en la anamnesis, datos clínicos y pruebas de laboratorio que recojan niveles de calcio (calcemia), niveles de fosfato (fosfatemia), y la actividad de la enzima fosfatasa alcalina plasmática.